基因检测有必要做吗(正常普通人有必要做基因检测吗)
司空初珍 • 2022-04-21 01:10:08 • 6297次
近年来,随着人们健康意识的提高,肿瘤基因检测也越来越受追捧。从检查费用来看,每次检测费用为3000-30000元不等,价格并不便宜,那么,肿瘤基因检测到底值不值得做?是不是人人都要做?
今天,我们就一起来了解一下肿瘤基因检测。
一、肿瘤基因检测真的可以预知癌症风险吗?
肿瘤基因检测的方法较简单,采集受检者2ml唾液样本或抽取5ml静脉血,然后提取DNA,再利用高通量基因测序,就可以判断受检者有没有携带遗传性肿瘤相关的基因突变。
那么,基因检测是如何预知癌症风险的呢?
从本质上来讲,癌症也是一种基因病,具有家族聚集性。在全部肿瘤病例中,约有5%-10%属于遗传性肿瘤。携带有害突变基因的父母,遗传给后代的几率为50%,后代发生癌症的风险也会大大提高。通过基因检测,的确可以帮助发现天生携带的基因缺陷,预测癌症的发生几率。
不建议人人都进行基因检测
在癌症高发的时代,人人听闻癌症而色变,如果能在癌症发生之前就知道自己的患癌几率,就可以及早采取干预措施,降低癌症的发生风险,听起来是不是很美好?
也许,这就是为什么这么多人想做肿瘤基因检测的原因。但是,基因检测却并非人人都适合做。
东莞市生殖与遗传研究所所长刘彦慧表示,目前基因检测市场乱象比较多,很多不具备专业能力的第三方的机构涉足,造成了混乱的局面。而且,对于普通人群来说,不建议进行肿瘤基因检测,以免增加心理负担,反而不利于身体健康。
二、三类人群可以进行肿瘤检测
1、癌症高危人群
以乳腺癌为例,约有10%的乳腺癌患者具有家族聚集性,大部分遗传性乳腺癌具有BRCA基因突变,发生乳腺癌的风险高达70%。所以,建议家族中有携带BRCA基因突变的成员、有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌病史或家族史的人群进行基因检测。
目前,乳腺癌基因检测包括21基因检测、70基因检测、50基因检测、28基因检测和BCRA基因检测。进行乳腺癌基因检测,一方面可以提前采取措施,减少癌症发生的风险。另一方面可以指导疾病治疗方案的选择,降低复发风险。
2、接受靶向治疗的癌症患者
靶向治疗的机制,是针对与癌症发生发展密切相关的肿瘤驱动基因,研发出相应的药物,抑制或阻断肿瘤驱动基因活性,使肿瘤细胞凋亡。因此,在接受靶向治疗之前,患者要先进行基因检测,看一下是否存在相关的肿瘤驱动基因。如果不存在,不建议进行靶向治疗。
3、出现耐药的癌症患者
对于出现耐药的肿瘤患者来说,进行基因检测,可以预测患者对化疗的敏感性和耐受性,以便有针对性地选择化疗药物,采取最佳治疗方案,避免盲目用药,减轻患者的痛苦和负担,还可以尝试新的化疗方案,给患者获取更多的治疗机会。
三、基因突变不一定就会“癌变”
进行肿瘤基因检测之后,发现基因突变,就一定意味着会发生癌变吗?非也!
临床上,常见的肿瘤基因有BRCA1/2;MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1;CDH1;VHL;APC等。
①携带BRCA1/2基因突变的人,发生遗传性乳腺癌的风险为56%-87%,发生遗传性卵巢癌的风险为27%-48%;
②携带MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1基因突变的人,发生遗传性结直肠癌的风险为80%,发生遗传性子宫内膜癌的风险为20%-60%;
③携带CDH1基因突变的人,发生遗传性胃癌的风险为80%;
④携带VHL基因突变的人,发生遗传性肾癌的风险为90%。携带APC基因突变的人,发生家族性腺瘤性息肉病的风险为90%。
由此可见,基因突变不一定是“癌变”,只是代表发生癌症的风险提高,可以帮助高危人群提升预防意识,采取应对措施,一定程度上有效阻止癌症的发生。
如对于携带BRCA1/2基因突变的人来说,可以定期进行MRI增强筛查、乳腺X光等,必要的情况下,还要进行双侧乳腺切除或卵管-卵巢切除,降低风险。对于携带APC基因突变的人来说,可以定期做肠镜检查,一旦发现肠道有异常病变,应尽快采取针对性治疗,杜绝后患。
如今,肿瘤基因检测技术已经发展成熟,对于肿瘤筛查有一定作用,但不是人人都适合做,毕竟基因检测的针对性不强、性价比不高。如果很想做肿瘤基因检测,可以先咨询专业的医生,在医生的指导下进行,不要找不靠谱的机构,以免上当受骗。
另外,还要提醒大家:预防癌症不能单靠基因检测。除此之外,还有很多方法可以降低癌症的发生风险,如远离HPV、HIV和乙肝病毒等病原体,做好防范措施。调整生活方式,戒烟限酒、控制体重、健康饮食、坚持锻炼等。
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