近日，中国药监局药品审评中心公示，诺华在中国递交的临床试验申请，已获得临床试验默示许可。这一款药物是治疗脊髓性肌萎缩的AAV基因治疗药物Zolgensma，一针212.5万美元(折合人民币约1348万元)，被称为“史上最贵药物”。

此前2021年10月21日，该药物所提交的临床试验申请获得受理。这种药可以治疗SMA，这是一种运动神经元性疾病，有致病基因可以遗传。患者只需接受一次静脉注射，就能实现长期缓解甚至治愈。

由于价格太高，普通人根本买不起这样的药!于是，就有人批评诺华不尊重生命，是以孩子的生命做要挟，这是一种定价失控的行为。而诺华回应称，这种疗法的费用，比目前做移植手术的都要便宜。

目前 Zolgensma 已经在全球近 40 个国家和地区获批。其中，不乏有将其纳入医保的国家。Zolgensma 于 2020 年被日本纳入医保，患者只需支付 30% 费用;后在 2021 年 3 月被英国纳入国家医疗服务体系。

关于 " 渐冻症 " 这个病症，不少网友也都了解过，而其 " 兄弟病症 " 为 SMA，与 " 渐冻人 " 同样残酷，SMA 患者也会不断丧失对应的运动功能，只不过 " 渐冻人 " 一般是成年发病，而 SMA 一般是婴幼儿时期发病，同时 SMA 发病越早越严重。

资料显示，脊髓性肌萎缩症(SMA)，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。该疾病可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因 1 (SMNl)突变所导致的常染色体隐性遗传病。

2019 年 5 月 24 日，美国 FDA 批准了诺华公司的第一个用于治疗 2 岁以下 SMA 患者的基因疗法—— Zolgensma。患者只需接受一次静脉注射给药，就能在细胞中长期表达 SMN 蛋白，实现长期缓解甚至治愈。

Zolgensma 作为 "SMA" 病症的特效药，但是一针高达 212.5 万美元的天价，也让其备受争议，认为是拿孩子的生命做要挟。

有专业人士称，其实，最有效的预防方法便是婚检、孕检以及产检。针对所有备孕和怀孕的人群，进行脊髓性肌萎缩症基因检测。医生和家属都清楚，SMA患者是非常的难护理，患者的全身关节慢慢地会变形或者萎缩，最后连呼吸都将成为问题。家属十分希望特效药物能出现，这样患者才能得救，家庭才有希望。如今有药可用，家庭收入却在罕见病面前也成为一大难题。

有网友称，当初省下几百块钱的产前检查费用，现在要多花上千倍来收拾这个残局。应该把这样的作为反面例子大力宣传，让所有的孕妇都来做产前检查，这才是避免此类事情发生的合理方案。